Недавно открытое заболевание показывает неутешительную статистику, не имея при этом способов лечения и профилактики.
Синдром ВЕХАС был выявлен врачами только в 2020 году, поэтому понятно, что большинство людей о нем не слышали. Он гораздо более распространен, чем думали исследователи, и это не единственная пугающая часть.
По оценкам исследователей, 15 500 человек в США старше 50 лет страдают от этого синдрома, симптомы которого обычно включают необъяснимую лихорадку, пневмонию, миелому (рак плазматических клеток), артрит, васкулит, низкий уровень кислорода в крови и многое другое.
ВЕХАС расшифровывается как: Вакуоли, фермент Е1, Х-сцепленный, Аутовоспалительный и Соматический. Обычно он поражает взрослых, в основном мужчин, и большинство симптомов заболевания развиваются в возрасте 50-70 лет. Основным источником беспокойства по поводу ВЕХАС является высокий уровень смертности: до половины диагностированных умирают в течение пяти лет. Исследователи считают, что ВЕХАС представляет собой прототип нового типа болезней, с которыми столкнется человечество.
Главный исследователь исследования, доктор Дэвид Бек, заявил в пресс-релизе, что теперь, когда известно, что ВЕХАС встречается чаще, чем многие другие типы ревматологических заболеваний, а именно у одного из 4000 мужчин, врачи должны добавить это состояние в свой список потенциальных диагнозов, когда сталкиваются с пациентами со стойким и необъяснимым воспалением и низким количеством клеток крови или анемией.
Исследовательская группа, которая опубликовала свои результаты, проанализировала образцы крови более чем 160 000 мужчин и женщин старше 50 лет, чтобы найти мутацию в гене UBA1, которая, по мнению исследователей, вызывает синдром.
Бек сказал, что ВЕХАС присутствует у одного из 4000 мужчин старше 50 лет, поэтому это заболевание следует учитывать, когда вы видите людей, у которых есть все симптомы. Мужчины более уязвимы, потому что ген UBA1 находится на Х-хромосоме. У мужчин есть только одна Х-хромосома, а у женщин две, и обычно их не касаются такие заболевания, если только мутация не произошла в обеих половых хромосомах.
Хотя считается, что это вызвано генетической мутацией в гене UBA1, болезнь не передается детям, т.е. не является наследственной. Хотя от этого синдрома нет лекарства или даже стандартного лечения, но симптомы можно лечить уже сейчас с помощью различных лекарств.
